何玺玉,主任医师、博士生导师,军事医学科学院附属医院儿科主任,任中华医学会医学遗传学会委员、中国医师学会儿童健康学会副主任委员、北京医学会医学遗传学会副主任委员等。2011年来以通讯及第一作者发表论文38 篇,专著6 部;承担国家科技支撑计划,北京和军队科研课题5 项。主要成果:1.建立了儿童智力运动发育迟滞分子诊断策略,获军队医疗成果二等奖;2.2002-2004 年在美国做访问学者,行遗传病临床诊断及遗传咨询培训。从事儿童遗传病诊治十四年,每年平均接诊2000 余遗传病例,已收集数百例儿童遗传病例数据,参编我国《Prader-Willi综合征诊治》等4 部共识及指南。建立儿童遗传病数据库并获软件著作权;3.较早在国内建立运行遗传病细胞、代谢、分子诊断完整技术平台,获国家卫计委批准成立唯一国家级“先天性病残儿诊断与研究中心”;4.在国内率先利用多重连接聚合扩增技术(MLPA)进行遗传性儿童智力/运动发育迟滞的分子筛查诊断;5.发现并在《Gene》报道我国首例9 号染色体长臂突变致儿童智力发育异常及中国Krabbe 病GALC 基因突变新类型;6.研究了我国新生儿Prader-willi综合征表型及基因型关联。研究了国人DMD 基因突变类型与分析策略;7.参与国家孕前优生健康检查遗传项目设计与风险评估方案制定。
相信每一位遇到孩子长高问题的家长,在医院都带孩子做过一项骨龄的检查。很多家长疑惑,骨龄是什么?检测骨龄对孩子有影响吗?今天就跟大家一起聊一下。
骨龄检查是通过评估骨胳的发育水平来判定孩子的生长发育状态的方法。常规的检查方法就是照一个左手腕骨的正面X光片。比如孩子7岁,那么他的骨龄也应当与年龄相近或者相似,上下波动1岁左右均属正常现象。但如果矮小的孩子骨龄与其生理年龄差距过大,医生就需要进一步的处治了。
骨龄评估在孩子的成长中十分重要,骨龄能够代表孩子的发育水平,包括青春期发育都与其有关。所以很多家长在察觉孩子身高增长有问题时,医生都会建议孩子检测骨龄而后预计孩子身高增长空间,骨龄检测对孩子并无不利影响。
在遇到需要评估孩子身高生长的时候,骨龄检测一般建议每年检测一次,以保证正常预判孩子身高增长状况。对矮小的孩子特别重要,如果在遇到特发性矮小、还有特纳综合征、足月小样儿,肾上腺皮质增生症、早熟等情形时,骨龄都会发生变化而且各不相同,所以测查骨龄是从客观上来评估孩子的生长发育水平重要工具和方法。
矮小儿童在用药物治疗前都会进行骨龄检测,以确保是否能正常用药。领在使用生长激素治疗矮小症期间,也需要定期检查。